Giornata mondiale sui difetti congeniti
Il 3 Marzo 2018 numerose organizzazioni di tutto il mondo celebreranno la quarta Giornata Mondiale sui Difetti Congeniti (World Birth Defect Day - WBDD).
I difetti congeniti, detti anche anomalie congenite, sono difetti strutturali o funzionali dovuti ad alterazioni dello sviluppo prenatale che possono essere individuati durante la gravidanza, alla nascita o nei primi anni di vita del bambino.
Congenito significa:
- dovuto ad alterazioni che si sono verificate prima della nascita
Congenito non significa
- Genetico, poiché solo alcuni difetti congeniti sono di natura genetica
- Presente alla nascita, poiché alcuni difetti si evidenziano prima della nascita ma altri si manifestano nell’arco dei primi anni di vita del bambino
I difetti congeniti possono essere
- Strutturali (malformazioni)
- Cardiopatie congenite, spina bifida, ipospadia, labioschisi, assenza di arto o parte di esso, piede torto, sindrome Down
- Di solito evidenti alla nascita oppure, per alcuni di essi, durante la gravidanza
- Funzionali
- Malattie metaboliche, ipotiroidismo, sordità, malattie neurologiche dell’infanzia, talassemia, fibrosi cistica, ADHD, autismo
- Di solito evidenti nei primi anni di vita del bambino, alcuni di essi all’inizio dell’età scolare
I difetti congeniti, considerati nel loro insieme, sono abbastanza comuni, anche se individualmente sono rari o molto rari (talora noti come “malattie rare”).
Si può stimare che la loro frequenza complessiva si aggiri intorno al 6% dei nati.
Nel mondo su circa 133 milioni di nati all’anno, più di 8 milioni nascono con un difetto congenito (circa 22.000 al giorno).
In Italia, su circa 470.000 nati nel 2016, si stima che 28.000 siano i nati con un difetto congenito (circa 500 alla settimana)
In molti paesi (compresa l’Italia) i difetti congeniti sono una delle prime cause di morte nei bambini al di sotto dei 5 anni di vita.
I bambini che sopravvivono possono avere una buona qualità di vita con i trattamenti e le cure appropriate, pur tuttavia molti sono a rischio di una qualche disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.
La ricerca bio-medica non è ancora riuscita a comprendere le cause della maggioranza dei difetti congeniti ma ha fatto importanti passi in avanti.
Le cause non-genetiche, cioè modificabili, conosciute fino a oggi, sono molte.
Alcune di esse possono essere rimosse del tutto o rese innocue, per esempio: assunzione di acido folico, sostituzione di alcuni particolari farmaci nocivi, vaccinazione contro rosolia e varicella, astensione dal fumo e da bevande alcoliche, trattamento ottimale del diabete.
La prevenzione è a portata di mano, dunque, ma va attuata prima del concepimento, prima dell’inizio dello sviluppo prenatale del nascituro. Per esempio, l’assunzione di acido folico è un intervento efficace per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia, cefalocele) ma va iniziata almeno un mese prima del concepimento. In Italia, però, ancora oggi solo 1 donna su 5 effettua questa profilassi in modo appropriato.
Molte informazioni su questo argomento sono disponibili in italiano su:
- Pensiamoci Prima:
- Ministero della Salute:
- Istituto Superiore della Sanità:
Ridurre i rischi per il nascituro si può, occorre pensarci per tempo e prima ancora del concepimento.
Gli obiettivi di questa giornata sono molteplici e diversi nelle varie nazioni, fra cui
- diffondere la cultura della prevenzione
- aumentare il numero di sanitari in grado di indicare alle coppie che desiderano avere un figlio a medio-breve termine le opportune modalità di prevenzione primaria per evitare che si verifichino alcuni difetti congeniti nei propri figli contribuire
- contribuire a migliorare la qualità di vita di tutti i bambini con un difetto congenito
Noi ostetrico-ginecologi possiamo e dobbiamo avere un ruolo essenziale nella informazione alle donne, alle coppie, nel consigliare visite specialistiche, accertamenti, eventuale vaccinazione per alcune malattie infettive e nel promuovere stili di vita adeguati.
Aogoi, proprio per questo, ha scelto di partecipare a questa campagna mondiale ed essere riconosciuta come 2018 World Birth Defects Day Participating Organization (l’elenco delle organizzazioni che hanno aderito è visibile sul sito http://www.worldbirthdefectsday.org/europe-participating-organizations/).
Ognuno di noi può contribuire alla diffusione di questo messaggio condividendo e commentando mediante Facebook, Twitter ed invitare i nostri amici/amiche e colleghe/i a fare altrettanto, anche diffondendo il link https://www.thunderclap.it/projects/67651-world-birth-defects-day-2018
