Un nuovo test non invasivo che amplia radicalmente il potenziale diagnostico in gravidanza. Parla Giovanni Savarese, genetista molecolare. Fico (Centro Ames): “Precisione e accessibilità, ora cambiano le regole del gioco”. Il plauso di Chiàntera (Aogoi): “Un lavoro che apre nuove frontiere nella medicina fetale”.

Una rivoluzione silenziosa ma dirompente nella diagnostica prenatale arriva dal Centro AMES. Il team ha sviluppato VERA Revolution, un nuovo test non invasivo (NIPT) che permette, con un semplice prelievo di sangue materno, l’analisi di oltre 1.000 geni del feto. Il risultato? L’identificazione precoce non solo delle più note anomalie cromosomiche, ma anche di malattie monogeniche rare e variazioni strutturali del DNA (CNV), con un livello di dettaglio finora impensabile per un test non invasivo.

Pubblicato su Genes, lo studio apre nuove prospettive nella medicina fetale. A testimoniarne la portata è Giovanni Savarese, genetista molecolare e direttore del dipartimento di genetica medica del Centro Ames.

“La sfida principale era distinguere con precisione il DNA fetale dal DNA materno in circolo – spiega Giovanni Savarese, genetista molecolare – e siamo riusciti a farlo grazie a un’architettura bioinformatica altamente sofisticata e a una copertura di sequenziamento profonda, che consente di identificare anche mutazioni de novo con elevata sensibilità.”

Secondo Savarese, il test rappresenta un punto di svolta nella genetica applicata alla ginecologia:
“Stiamo portando nella pratica clinica ciò che fino a ieri era confinato alla ricerca: un’analisi del genoma fetale che copre malattie come la fibrosi cistica, le sindromi cardiache, le displasie scheletriche, e persino disordini metabolici rarissimi. E lo facciamo con un approccio non invasivo, sicuro e applicabile fin dal primo trimestre.”

Il plauso del mondo ginecologico: “Una nuova frontiera per la medicina fetale”
Lo studio ha ricevuto il sostegno entusiasta del Prof. Antonio Chiàntera, presidente dell’Aogoi (Associazione Ostetrici Ginecologi Ospedalieri Italiani) ed ex presidente Sigo, che ha voluto commentarne il valore clinico:
“Siamo di fronte a un lavoro che definirei rivoluzionario – ha dichiarato Chiàntera – perché non solo migliora la capacità di individuare malattie genetiche prima impensabili con un test non invasivo, ma lo fa con un livello di precisione altissimo, mantenendo la sicurezza totale per madre e bambino. Questo studio apre nuove frontiere nella medicina fetale”.

Secondo Chiàntera, l’evoluzione dei NIPT verso un approccio così esteso e approfondito segna una svolta nell’attività del ginecologo:
“La diagnosi precoce di condizioni genetiche rare può guidare i percorsi di cura e le decisioni cliniche in modo completamente nuovo. Questo tipo di test espande radicalmente ciò che siamo in grado di conoscere del genoma fetale.”

Un impatto clinico e organizzativo dirompente
Oltre alla valenza scientifica, il progetto ha un potenziale trasformativo per l’intero sistema della ginecologia diagnostica. Antonio Fico, direttore del Centro Ames, ne sottolinea l’impatto:
“Stiamo assistendo a un cambio di paradigma: da test riservati a gravidanze a rischio o a diagnosi tardive, passiamo a uno screening genetico avanzato accessibile a tute le donne già dalla decima settimana.”

Per Fico, VERA Revolution è destinato a ridefinire il ruolo del ginecologo nella gestione della gravidanza:
“Questo strumento non è solo diagnostico, ma anche predittivo e orientativo per la gestione personalizzata della gravidanza. I ginecologi potranno contare su un alleato in grado di fornire dati genetici cruciali in una fase molto precoce, guidando scelte cliniche più informate.”

Verso la democratizzazione della genomica prenatale
Il test ha dimostrato alta concordanza con i risultati ottenuti tramite tecniche invasive (amniocentesi e villocentesi) e ha il vantaggio non trascurabile di essere totalmente sicuro per madre e feto. Per Fico, però, la chiave è l’accessibilità:  “La nostra ambizione è rendere il test sostenibile, integrabile nei percorsi di screening pubblico e disponibile su larga scala. Napoli è il punto di partenza, ma guardiamo già a una diffusione nazionale.”

Il messaggio alla comunità ginecologica è chiaro: la genetica prenatale sta entrando in una nuova era. Un’era in cui l’analisi del DNA fetale non si limita a tre trisomie, ma spalanca le porte a una mappa dettagliata del patrimonio genetico, con implicazioni etiche, cliniche e organizzative profonde.  Una sfida, certo, ma anche un’opportunità straordinaria per offrire alle famiglie strumenti conoscitivi sempre più potenti  e sempre più precoci.

Dentro lo studio: cosa rivela la ricerca pubblicata su Genes
Lo studio condotto dal team del Centro AMES e pubblicato sulla rivista Genes rappresenta un avanzamento sostanziale nel panorama del test prenatale non invasivo (NIPT). La ricerca non si limita a dimostrare la fattibilità tecnica di un nuovo approccio, ma ne evidenzia anche la solidità clinica, l’affidabilità e il potenziale trasformativo. Ecco, in sintesi, i cinque punti chiave dello studio:

1. Un pannello genetico mirato, ma estremamente ampio Il test VERA Revolution analizza 1.069 geni associati a malattie monogeniche e copy number variations (CNVs). La scelta dei geni è stata guidata dalla rilevanza clinica, includendo sia condizioni ad alta prevalenza (come la fibrosi cistica), sia patologie rare e severe con esordio precoce.
2. Tecnologia NGS e bioinformatica avanzata
   Il test utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) con una copertura profonda e algoritmi specificamente progettati per distinguere in modo accurato il DNA fetale dal DNA materno. Questo consente di rilevare mutazioni ereditarie, de novo e CNV anche in presenza di frazioni fetali basse.
3. Validazione clinica su casi reali
   Nello studio sono state analizzate 36 gravidanze tra il 2023 e il 2024, confrontando i risultati del test NIPT con metodi invasivi e conferme postnatali. In tutti i casi in cui è stato rilevato un risultato positivo, l’alterazione è stata confermata clinicamente, dimostrando l’elevata specificità e sensibilità del metodo.
4. Estensione oltre le trisomie classiche
   A differenza dei tradizionali NIPT, focalizzati su aneuploidie cromosomiche come le trisomie 21, 18 e 13, questo approccio copre un panorama molto più vasto di patologie, comprese quelle per le quali non esiste familiarità o fattori di rischio identificabili. Si tratta, in molti casi, di mutazioni non diagnosticabili con altri test di routine.
5. Una nuova frontiera per la medicina fetale e la medicina di precisione
   Oltre a fornire una fotografia precoce del genoma fetale, il test apre la strada a un monitoraggio più personalizzato della gravidanza e a consulenze genetiche mirate già nel primo trimestre. In prospettiva, rappresenta un tassello fondamentale verso l’integrazione della genomica nei percorsi prenatali di routine, potenzialmente a livello pubblico.

Prospettive future
Il prossimo passo sarà ampliare la casistica e valutarne l’impatto nei diversi contesti clinici (ospedalieri, ambulatoriali, privati), per validarne l’introduzione su scala più ampia. Il Centro AMES punta inoltre a integrare questo tipo di analisi nei protocolli di screening standard, con l’ambizione di democratizzare l’accesso alla genetica prenatale avanzata.