30 ottobre – Pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases uno studio sui primi mille pazienti arruolati nel Registro Spina Bifida. Il 40,4% presenta una forma aperta e il 59,6% una forma chiusa. Dal 30 ottobre 2026, con l’aggiornamento dei Lea, meningocele e mielomeningocele entrano nell’elenco delle malattie rare esenti.
La spina bifida si associa ad altre malformazioni in circa il 57% dei casi e presenta caratteristiche cliniche e percorsi diagnostici molto diversi tra loro. È quanto emerge dai primi dati del Registro Spina Bifida, presentati dall’Istituto superiore di sanità (Iss) in occasione della Giornata mondiale della Spina Bifida e dell’Idrocefalo, celebrata il 25 ottobre. Lo studio, pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato i primi mille pazienti arruolati, offrendo un primo quadro delle persone con questa malformazione congenita seguite nei centri specialistici italiani.
La spina bifida è causata da un difetto di chiusura del tubo neurale e può interessare diversi organi e apparati. L’indagine prende in esame le caratteristiche demografiche e cliniche dei pazienti, le diverse forme della malformazione, il momento della diagnosi e il contesto assistenziale.
Diagnosi e caratteristiche cliniche: il 59,6% presenta una forma chiusa
Dei mille pazienti arruolati nel Registro, il 66,8% è seguito presso centri pediatrici e il 33,2% presso centri dedicati agli adulti. Le donne rappresentano il 53% del campione, gli uomini il 47%.
Per quanto riguarda le forme cliniche, il 40,4% dei pazienti presenta una spina bifida aperta, mentre il 59,6% una forma chiusa. Differenze emergono anche nei tempi della diagnosi: nel 26,6% dei casi la malformazione è stata individuata in epoca prenatale, nel 41,7% alla nascita e nel 15% durante il primo anno di vita, soprattutto nelle persone con spina bifida chiusa.
“Questi dati – sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss – mettono in evidenza l’eterogeneità delle manifestazioni della spina bifida e dei percorsi diagnostici. La presenza di persone seguite sia in età pediatrica sia in età adulta sottolinea inoltre l’importanza di una presa in carico che non si esaurisca nella fase iniziale della vita, ma garantisca continuità assistenziale nel tempo”.
Un altro elemento rilevante riguarda la presenza di malformazioni associate, riscontrate in circa il 57% dei casi. Tra queste, la malformazione di Arnold-Chiari di tipo II risulta significativamente associata alla spina bifida aperta.
Lo studio documenta inoltre che 549 persone sono state sottoposte a interventi di chirurgia plastica per la correzione della lesione, con una prevalenza di pazienti affetti dalla forma aperta.
Il Registro per seguire l’evoluzione della malattia e i bisogni assistenziali
“I dati – aggiunge Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss – restituiscono la misura delle necessità cliniche e assistenziali legate a questa malformazione congenita. Il Registro si conferma uno strumento strategico per trasformare i dati in conoscenza e la conoscenza in assistenza migliore. Attraverso una raccolta standardizzata delle informazioni demografiche, diagnostiche, genetiche e cliniche, oltre ai dati sulle terapie, sulla qualità della vita e sulla mortalità, il sistema consente di seguire nel tempo l’evoluzione della patologia”.
La raccolta sistematica delle informazioni permette quindi di documentare non soltanto le caratteristiche della spina bifida, ma anche i percorsi di assistenza e l’evoluzione delle condizioni cliniche nel tempo.
Nuovi Lea: dal 30 ottobre esenzione per meningocele e mielomeningocele
Accanto ai risultati dello studio, l’Iss segnala una novità sul fronte dell’assistenza. Con l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), la spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele, viene inserita nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie previste.
“L’aggiornamento – sottolinea Maria Luisa Scattoni – entrerà in vigore il 30 ottobre 2026. La novità rappresenta un passaggio significativo per il riconoscimento delle esigenze assistenziali delle persone interessate e per il sostegno all’accesso alle prestazioni sanitarie previste dal Servizio sanitario nazionale”.
Prevenzione, diagnosi precoce e continuità assistenziale
L’attenzione dell’Iss si concentra infine sulla necessità di garantire percorsi di assistenza adeguati nelle diverse fasi della vita, dalla prevenzione primaria alla presa in carico multidisciplinare.
“In occasione della Giornata mondiale – conclude Scattoni – il messaggio che emerge è quello di rafforzare la conoscenza della spina bifida attraverso dati affidabili, capaci di promuovere percorsi di assistenza adeguati ai bisogni delle persone in ogni fase della vita. La prevenzione primaria, con particolare attenzione all’assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza secondo le indicazioni sanitarie, la diagnosi tempestiva, la presa in carico multidisciplinare e la continuità assistenziale restano elementi fondamentali”.
