26 giugno – Un nuovo rapporto dell’Organizzazione mondiale della sanità invita i Paesi a estendere i programmi di screening neonatale per favorire diagnosi e cure precoci. I difetti congeniti rappresentano quasi l’8% dei decessi sotto i cinque anni e colpiscono soprattutto i Paesi a basso e medio reddito, dove vive il 90% dei bambini affetti da forme gravi. Tra gli esempi virtuosi Argentina, Brasile, India, Egitto e Uganda.
“Ampliare lo screening neonatale per i difetti congeniti”.
Questo l’invito dell’Oms che sottolinea, come la diagnosi precoce e il trattamento possano salvare vite e ridurre la disabilità permanente di milioni di bambini.
Un nuovo rapporto Rafforzare la capacità per lo screening, la diagnosi e la gestione dei difetti congeniti neonatali, identifica lo screening neonatale come un’opportunità importante per accelerare i progressi nella sopravvivenza infantile.
Molte condizioni possono essere trattate con successo se identificate presto dopo la nascita. Questi includono ipotiroidismo congenito, anemia falciforme, deficit uditivo e alcuni disturbi metabolici. Eppure, milioni di bambini vengono comunque diagnosticati troppo tardi o non ricevono mai alcun trattamento.
Nel mondo, si stima che ogni anno nascano 8 milioni di bambini con un difetto congenito, e i difetti congeniti rappresentano ora quasi l’8% di tutti i decessi tra i bambini sotto i cinque anni. Si stima che il 90% dei bambini nati con gravi difetti congeniti viva in paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso a screening, diagnosi e trattamenti rimane limitato.
“Nessun bambino dovrebbe perdere l’opportunità di un futuro sano perché una condizione congenita non è stata rilevata abbastanza presto”, ha detto il dottor Tedros Adhanom Ghebreyesus, Direttore Generale dell’OMS. “In tutto il mondo, i paesi stanno dimostrando che lo screening neonatale per una o più condizioni può salvare vite, prevenire disabilità e offrire al neonato la migliore opportunità di realizzare il proprio potenziale.” Il divario tra i paesi è netto: alcuni paesi selezionano tutti i neonati per più di 50 condizioni, mentre altri non riescono a verificarne nessuna. L’OMS incoraggia ogni paese a iniziare lo screening neonatale — partendo da una condizione prioritaria nel paese e ampliandosi progressivamente man mano che la capacità cresce.
Il rapporto mostra che i difetti congeniti sono responsabili di una percentuale crescente di decessi sotto i cinque anni in molte regioni. Tra il 2000 e il 2023, la percentuale di decessi sotto i cinque anni attribuibili a difetti congeniti è aumentata dall’1% al 4% nell’Africa subsahariana e dal 3% all’11% nell’Asia meridionale. Parte di questo cambiamento riflette un reale progresso nella riduzione dei decessi per cause infettive e altre cause prevenibili.
Il rapporto dell’OMS mira a sostenere i ministeri della salute, specialmente nei paesi a basso e medio reddito, a dare priorità alle condizioni per lo screening neonatale in base al contesto nazionale.
Mette in evidenza paesi di Africa, Asia e Americhe che stanno già dimostrando la riuscita integrazione di programmi di screening neonatale su larga scala nei servizi sanitari di routine:
- Argentina: Aumento della copertura per lo screening neonatale a livelli quasi universali.
- Brasile: Screening esteso a livello nazionale per molteplici condizioni potenzialmente letali.
- Egitto: Il ‘percorso di cura neonatale’ integra lo screening universale neonatale per l’udito e l’ipotiroidismo congenito nei suoi servizi di assistenza sanitaria primaria.
- India: Il programma nazionale ha esaminato oltre 28 milioni di bambini in tre anni, identificando circa 900.000 bambini con difetti congeniti e collegandoli a diagnosi, trattamenti e supporto, inclusi servizi di assistenza a lungo termine e riabilitazione attraverso i centri di intervento precoce distrettuali.
- Filippine: Un programma iniziato come pilota in 24 ospedali ora seleziona i neonati per 29 condizioni attraverso oltre 7000 strutture in tutto il paese. Tutte le condizioni selezionate hanno percorsi diagnostici e di gestione all’interno del sistema sanitario nazionale. Lo screening neonatale è coperto dall’assicurazione sanitaria nazionale ed è imposto dalla legge.
- Sri Lanka: Lo screening neonatale è integrato nelle cure di routine e include difetti congeniti e ipotiroidismo congenito. Circa l’80% dei neonati viene ora sottoposto a screening per l’ipotiroidismo congenito.
- Uganda: Un programma statale per la anemia falciforme nelle aree ad alto carico identifica precocemente i neonati colpiti e fornisce loro cure salvavita e seguimenti a lungo termine.
L’Oms esorta quindi i governi a integrare lo screening, la diagnosi e il trattamento dei neonati nei servizi sanitari di routine e nei programmi di copertura sanitaria universale, a partire da condizioni che sono priorità per il paese e che possono essere rilevate e gestite efficacemente all’interno del loro sistema sanitario.
Il rapporto è stato informato da una consultazione globale dell’Oms che ha riunito rappresentanti governativi, esperti tecnici, clinici, ricercatori, associazioni professionali, organizzazioni della società civile e famiglie colpite da difetti congeniti per identificare le priorità per rafforzare lo screening neonatale, la diagnosi e la cura a lungo termine.
