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Raccomandazioni per l’implementazione del test universale su carcinomi colorettali ed endometriali per l’identificazione della Sindrome di LYNCH

Edizione Ottobre 2021

La forma di predisposizione ereditaria ai tumori colorettali più comune è la sindrome di Lynch (SL), che ha una incidenza del 2.8% tra i pazienti con una nuova diagnosi di cancro colorettale (CCR) e 2-5% tra i pazienti con diagnosi di cancro dell’endometrio (CE) (1)(2) (3).

La SL (ORPHA 144) è una condizione ereditaria associata ad un aumento di rischio di sviluppare nell’arco della vita diversi tipi di neoplasie, principalmente CCR e CE ed è causata da varianti patogenetiche dei geni coinvolti nel riparo da MisMatch del DNA (geni MMR), in particolare MLH1, PMS2, MSH2 e MSH6. 

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Coordinatore:
Antonio Russo - Dipartimento di Discipline Chirurgiche, Oncologiche e Stomatologiche, Università di Palermo (AIOM)

 

Segretario Scientifico:
Lorena Incorvaia - Dipartimento di Biomedicina, Neuroscienze e Diagnostica Avanzata, Università di Palermo (AIOM)

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