23 aprile 2019 - Un ampio studio dell’Università di Standford in California - 77 mila casi valutati - ha fatto emergere come l’offerta di test genetici alle donne con tumore all’ovaio sia ancora inferiore a quanto raccomandato dalle linee guida. Nello studio, solo il 24% delle donne con questa diagnosi è stata sottoposta a test genetico. 

(Reuters Health) – Soltanto poche donne con tumore ovarico o tumore della mammella si sottopongono ai test genetici raccomandati. Il dato emerge da un ampio studio pubblicato dal Journal of Clinical Oncology I ricercatori della Standford University in California – guidati da Allison Kurian - hanno esaminato i dati relativi a 77.000 donne con diagnosi di tumore al seno e 6.000 donne diagnosticate con tumore ovarico nel 2013 e nel 2014. Solo il 24% delle pazienti con tumore al seno e il 31% di quelle con tumore ovarico erano state sottoposte ai test genetici. 
 
“Abbiamo iniziato questo studio – il più grande basato sulla popolazione che ha preso in considerazione test multigenetici in pazienti con tumore al seno e ovarico – perché volevamo capire come apparivano i test genetici per tumore e i loro risultati nel mondo reale”, dice Allison Kurian.
 
“La nostra principale scoperta è stata uno scarsissimo utilizzo dei test genetici sulle pazienti con tumore ovarico – prosegue Kurian – Sono state testate meno di un terzo, mentre le linee guida raccomandano di eseguire i test quasi su tutte. Per il tumore al seno, le linee guida non raccomandavano il test su tutte le pazienti; pertanto, un tasso del 24,1% è meno preoccupante. È fondamentale che i medici che visitano le pazienti con tumore ovarico discutano con loro dei test genetici e che queste pazienti e i loro familiari ricevano un appropriato counseling genetico e l’esecuzione di test genetici nell’ambito delle loro cure”.

Quando sono stati condotti i test genetici, il 7,8% delle donne con tumore al seno e il 14,5% di quelle con tumore ovarico presentavano varianti patogenetiche, informazioni che “potrebbero essere usate per orientare le decisioni terapeutiche e influenzare le scelte di screening e quelle in merito alla salute dei membri della famiglia”, osserva Kurian.

Fonte: Journal of Clinical Oncology 2019
 
Megan Brooks
 
(Versione Italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)