15 settembre - Lo studio Origin, in via di pubblicazione su iScience, ha messo in relazione i fattori genetici e le forme gravi di Covid-19 nella provincia di Bergamo. Remuzzi: “Tre dei 6 geni che si associano a questo rischio sono arrivati alla popolazione moderna dai Neanderthal”. Il 15% dei morti per Covid, in assenza di altre cause, potrebbe quindi essere legato a una predisposizione genetica. Bertolaso: “Nuove conoscenze per proteggere chi rischia di più in caso di nuove ondate”.

Circa il 15% dei morti per Covid, in assenza di altre cause, potrebbe essere associata alla genetica e, in particolare, avere colpito la popolazione moderna più vicina ai Neanderthal. È quanto emerge dallo studio Origin condotto dall’Istituto Mario Negri e in via di pubblicazione su iScience, che ha coinvolto la provincia di Bergamo nel tentativo di comprendere in relazione i fattori genetici e la gravità della malattia Covid-19. Lo studio, in particolare, ha potuto contare sulla partecipazione di circa diecimila cittadini, soprattutto fra coloro che vivevano nelle zone più colpite: Nembro, Albino e Alzano Lombardo.

“La cosa sensazionale – ha detto Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri Irccs, presentando i risultati nel corso di una conferenza stampa promossa da Regione Lombardia - - è che 3 dei 6 geni che si associano a questo rischio sono arrivati alla popolazione moderna dai Neanderthal, in particolare dal genoma di Vindija che risale a 50 mila anni fa ed è stato trovato in Croazia. Una volta forse proteggeva i Neanderthal dalle infezioni, adesso però causa un eccesso di risposta immune che non solo non ci protegge ma ci espone a una malattia più severa. Le vittime del cromosoma di Neanderthal nel mondo sono forse 1 milione e potrebbero essere proprio quelle che, in assenza di altre cause, muoiono per una predisposizione genetica”. La genetica, ha sottolineato Remuzzi, “ovviamente non spiega tutto, però spiega molto”.

Dallo studio è quindi emerso che alcune persone (circa il 7% della popolazione italiana) hanno una serie di variazioni dei nucleotidi (le singole componenti che costituiscono la catena del DNA) che vengono ereditati insieme e formano un aplotipo, ovvero l’insieme di queste variazioni. “Chi è stato esposto al virus ed è portatore dell'aplotipo di Neanderthal - ha quindi illustrato da Marina Noris, responsabile del Centro di genomica umana del Mario Negri - aveva più del doppio del rischio di sviluppare Covid grave (polmonite), quasi 3 volte in più il rischio di aver bisogno di terapia intensiva e un rischio ancora maggiore di aver bisogno di ventilazione meccanica, rispetto ai soggetti che non hanno questo aplotipo”.

Questa suscettibilità è collegata in particolare alla presenza di tre dei sei geni di questa regione che si trovano sul cromosoma 3: si tratta dei geni CCR9 e CXCR6, responsabili di richiamare i globuli bianchi e causare infiammazione durante le infezioni, e del gene LZTFL1, che regola lo sviluppo e la funzione delle cellule epiteliali nelle vie respiratorie, condizionando le diverse manifestazioni della malattia. Non è chiaro quale gene giochi il ruolo più importante.

Inoltre, lo studio ha identificato altre 17 nuove regioni genomiche (loci) di cui 10 potenzialmente associate a malattia severa e 7 potenzialmente associate a rischio di contrarre l’infezione.