21 novembre 2020 - Avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

È stato istituito il 13 novembre scorso, presso il Ministero della Salute - Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.  
 
L’istituzione del Gruppo di Lavoro arriva dopo un iter frutto del lavoro sinergico dell’Istituto Superiore di Sanità, dell’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, della Società Italiana di Neonatologia, della Società Italiana di Pediatria, della Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatali, della Società di Genetica Umana e di UNIAMO - Federazione Malattie Rare.
 
A questo proposito, Annalisa Scopinaro - Presidente di UNIAMO, ha dichiarato: “Desidero ringraziare il Ministro Speranza per aver accolto, fra le varie istanze presentate nel colloquio che ha voluto concedermi lo scorso 5 agosto, in particolare quella specifica relativa all'istituzione del Tavolo di lavoro per l’ampliamento dello SNE. Come Federazione abbiamo sostenuto il percorso SNE, insieme all’Associazione AISMME, fin da prima della Legge Taverna e successivamente fino agli emendamenti Noja. Inoltre, in collaborazione con Eurordis, abbiamo promosso una sessione specifica durante l’European Rare Disease Conference, per sensibilizzare tutti gli Stati europei. Questo ulteriore passo, che conferma l’Italia all’avanguardia e apripista su questa importantissima tematica, è fondamentale per migliorare la qualità di vita (e in alcuni casi salvarla) di molti bambini che nasceranno”.